Um visitante experimenta um rob? cirúrgico no estande da Medtronic, na área de Exposi??o de Equipamentos Médicos e Produtos de Saúde, durante a 7a Exposi??o Internacional de Importa??o de Shanghai, no leste da China, em 5 de novembro de 2024. [Foto/Xinhua]
Quando sintomas como "perceber atrasos significativos no desenvolvimento de mobilidade, linguagem e intera??o social desde os dois anos de idade" s?o inseridos em uma caixa de diálogo, um grande modelo de IA pode gerar alertas sobre potenciais distúrbios genéticos raros, como síndrome de Rett ou síndrome de Angelman, ou condi??es complexas de neurodesenvolvimento em segundos, juntamente com recomenda??es médicas, incluindo departamentos especializados para consulta e exames necessários.
Este cenário surgiu durante um teste do primeiro grande modelo de linguagem de IA da China dedicado a doen?as raras, PUMCH-GENESIS, desenvolvido em conjunto pelo Peking Union Medical College Hospital (PUMCH) e o Instituto de Automa??o da Academia Chinesa de Ciências.
O hospital disse que os testes públicos come?aram recentemente, incidindo sobre a capacidade do modelo de concluir consultas de diagnósticos preliminares e agendamentos de consultas.
Embora doen?as raras individuais sejam incomuns, sua vasta diversidade cria obstáculos ao seu diagnóstico. Diagnósticos incorretos e confirma??o tardia continuam sendo desafios críticos para os pacientes. Ferramentas de IA como o PUMCH-GENESIS foram criadas para abordar essas lacunas sistêmicas.
Zhang Shuyang, presidente do PUMCH, explicou que o desenvolvimento de uma ferramenta de diagnóstico assistida por IA tem sido o foco da equipe de especialistas do hospital para doen?as raras ao longo dos anos.
Com base no conhecimento acumulado da China sobre doen?as raras e dados genéticos de sua popula??o, o PUMCH-GENESIS é o primeiro modelo de doen?as raras do mundo adaptado às características demográficas chinesas. Ele aumenta a precis?o e a eficiência do diagnóstico para os médicos, ao mesmo tempo que encurta os prazos de confirma??o.
Os modelos tradicionais de IA enfrentam limita??es em aplica??es de doen?as raras, devido a dados de casos fragmentados e escassez de amostras de treinamento. Para superar isso, a equipe de pesquisa foi pioneira em uma nova estrutura técnica, usando uma abordagem que integra dados iniciais mínimos com experiência clínica para fornecer suporte à decis?o durante todo o processo de diagnóstico.
Zhang destacou que o PUMCH-GENESIS marca um avan?o transformador na infraestrutura de diagnóstico de doen?as raras da China.
Enquanto líder nacional em tratamento de doen?as raras, o PUMCH impulsionará ainda mais a integra??o de IA e prática clínica, com vista a refor?ar as capacidades de assistência médica primária e refinar o sistema médico em camadas, estendendo a esperan?a de diagnóstico e tratamento oportunos a mais famílias, disse Zhang.
Durante a fase de testes públicos em andamento, os pacientes podem acessar as fun??es de consulta e agendamento preliminares do modelo, participando de diálogos multi-rodadas para obter orienta??o diagnóstica inicial. A próxima fase introduzirá ferramentas focadas no apoio clínico, incluindo gera??o de notas médicas, interpreta??o genética e suporte de aconselhamento hereditário.
Planos est?o em andamento para integrar o PUMCH-GENESIS na clínica multidisciplinar online de doen?as raras do hospital, com a eventual implanta??o em todos os hospitais membros da rede colaborativa nacional de doen?as raras, referiu o hospital.
